Grazie alla celebre raccolta fondi della “secchiata ghiacciata” due studi hanno scoperto un nuovo gene che causa la Sla

Pubblicate sulla rivista Nature Genetics, due ricerche finanziate dall’Ice Bucket Challenge dimostrano la correlazione tra anomalie genetiche e rischio di contrarre la malattia.

Obiettivo raggiunto

A distanza di due anni, si può quindi dire che il gioco della “secchiata ghiacciata” diventato virale nell’estate 2014 abbia dato i suoi frutti e raggiunto pienamente l’obiettivo grazie ai 200 milioni di dollari raccolti. Ricordiamo il tam tam delle nomination che l’Ice Bucket Challenge scatenò sui social network, un appello che vide la partecipazione anche di molti personaggi famosi, sia del mondo dello spettacolo che della politica come il premier Renzi e il Ministro della Pubblica Amministrazione Madia; un evento che permise di raccogliere donazioni per 2,4 milioni di euro. E’ così che l’Als Association è riuscita a sostenere un importante e ambizioso progetto di ricerca, coinvolgendo 80 ricercatori provenienti da 11 Paesi.

Capirne il funzionamento per sconfiggerla

Il team guidato dall’Università del Massachussets e dallo University Medical Center di Utrecht ha scoperto per la prima volta un gene, il NEK1, coinvolto nei processi neurodegenerativi che colpiscono i pazienti affetti da Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Lo studio condotto su più di 13mila persone ha rilevato che le anomalie del NEK1, il gene che contribuisce al rifornimento energetico dei neuroni e alla riparazione del Dna, incidono in modo significativo sul rischio di contrarre la Sla. Capire meglio il suo funzionamento è fondamentale per lo sviluppo di cure più efficaci per combattere la malattia. Gli articoli scientifici relativi ai due studi, scritti dai ricercatori dell’Istituto Auxologico Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi, confermano il ruolo determinante della ricerca italiana nella lotta alla Sla.