Due studi rivelano l’imperfezione del Dna umano
Almeno 1 adulto sano su 5 può nascondere mutazioni genetiche silenziose, senza saperlo. Ad affermarlo sono due ricerche, di cui la prima pubblicata sulla rivista The Annals of Internal Medicine e condotta su 50 individui dal gruppo di Jason Vassy, del Veteran Affairs Boston Healthcare System.
Malattie genetiche asinotmatiche
Di questi 50, 11 avevano alterazioni associate a malattie rare ma solo due di essi mostravano i sintomi. La storia familiare dei pazienti era nota ai propri medici e si erano sottoposti a un test completo del Dna dal costo di circa 5.000 dollari. Uno di questi, molto sensibile al sole, aveva un Dna che indicava il rischio per la malattia chiamata porfiria variegata. “Adesso che questa persona sa di poter ridurre rischio di scottature e irritazioni se evita il Sole e alcuni farmaci”, ha osservato Vassy.
La seconda ricerca è anticipata sul sito bioRxiv, che pubblica studi in attesa di superare la revisione scientifica. Condotta da Michael Snyder, nel Centro di Genomica e Medicina personalizzata dell’università di Stanford, lo studio mostra come su 70 individui adulti e sani, 12 hanno mutazioni di malattie genetiche delle quali non hanno sintomi. Anche una recente ricerca aveva dimostrato come errori nella replicazione del Dna possono dare origine a forme tumorali. I tumori non sono causati quindi solo da fattori ereditari e dall’ambiente, ma sarebbero dovuti anche a errori mutazioni casuali del Dna dovute a errori nella fase di replicazione, come dimostrano i dati epidemiologici raccolti su 32 forme di tumore in 69 Paesi
Dinamicità del genoma
Questi studi evidenziano che “il Dna è carico di mutazioni, anche gravi”, e questo “fa parte della dinamicità del genoma”, ha spiegato il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Entrambi gli studi sono molto importanti”, ha rilevato, e indicano quanto sia complesso il tema dei test genetici. Da soli, infatti, i risultati dicono molto poco: “quando c’è una mutazione bisogna vedere che cosa succede in famiglia e alla luce di questi dati va calcolata l’esatta stima del rischio. Cosa che – ha osservato – è possibile fare soltanto con l’aiuto di un genetista”.
