Il test è in grado di scoprire le alterazioni genetiche che sono alla base dello sviluppo dei tumori

Il test denominato Delfi è in grado di riconoscere e distinguere 7 forme tumorali

Dopo la scoperta del meccanismo che uccide le cellule tumorali affamandole, un nuovo studio ha ottenuto importanti risultati sul fronte della diagnosi; un gruppo di ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ha infatti messo a punto un test del sangue chiamato Delfi (DNA evaluation of fragments for early interception), che grazie all’intelligenza artificiale permette di “fiutare” nel sangue il Dna di sette forme tumorali, riconoscendone il tipo. Il test, i cui risultati sono pubblicati sulla rivista Nature, è stato sviluppato da un team coordinato da Alessandro Leal e Jillian Phallen e consente di identificare la forma frammentata che distingue il Dna delle cellule tumorali. 

Un test più accurato

Un risultato che apre la strada a un nuovo tipo di diagnosi precoce, più precisa e meno invasiva. Il test ha infatti portato a individuare il Dna tumorale nel 73% dei campioni di sangue di 208 pazienti con tumori, a diversi stadi, di seno, colon retto, polmoni, ovaie, pancreas, dotto gastrico e biliari.

Anche i risultati ottenuti sui campioni di sangue di 215 volontari sani, con solo quattro falsi positivi. L’intelligenza artificiale si è rivelata fondamentale nel riconoscere i frammenti del Dna dei tumori e nel 75% dei casi è è riuscita a individuare i tessuti di origine delle cellule identificate.

Qual è la differenza rispetto alle biopsie liquide

Mentre le biopsie liquide ricercano le mutazioni nelle sequenze di Dna presenti all’interno delle cellule tumorali, il nuovo test studia il modo in cui il Dna è ‘impacchettato’ nel nucleo della cellula, cercando frammenti di Dna in diverse parti del genoma, all’interno del sangue. 

“Il nucleo delle cellule sane impacchetta il Dna come una valigia ben organizzata, in cui ogni regione del genoma è disposta con attenzione in diversi compartimenti. Il nucleo di quelle tumorali invece è più simile a valigie disordinate, dove i vari pezzi sono messi a casaccio”, spiega Leal.

“Per varie ragioni il genoma dei tumori viene impacchettato in modo disorganizzato. Ciò significa che quando le cellule tumorali muoiono, rilasciano il loro Dna in modo caotico nel sangue”, aggiunge Phallen.

La speranza ora è quella di arrivare ad usare questo test per ricercare il punto di origine dei tumori.

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